Prenatálne vyšetrenie odhalí vrodené vady a môže vám tak zmeniť život
Plodenie detí a zakladanie rodín je základným cieľom každého jedinca. Mať deti by malo byť prirodzené a samozrejmé. Bohužiaľ, čoraz častejšie sa objavujú prípady neplodných žien a mužov a médiá zdôrazňujú fakt, že civilizácia v oblasti reprodukcie akosi zaostáva. Kedysi ženy sotva porodili a už čakali ďalšieho potomka, dnes sa mnohé páry roky snažia o jediné dieťa a často neúspešne. Aj keď žijeme v modernom svete, v ktorom má každý smartfón a inteligentné domáce spotrebiče, tá najprirodzenejšia vec – plodenie budúcej generácie – sa stáva čoraz ťažšou. Na vine môže byť množstvo faktorov, ktoré nie je možné vždy ovplyvniť, avšak existuje množstvo testov a vyšetrení, ktoré môžu včas odhaliť vrodené vady a prípadne ovplyvniť celý priebeh tehotenstva, donosenie plodu a tiež jeho narodenie.
Odhalte včas vrodené vady plodu
Zamýšľali ste sa niekedy nad tým, ako je možné, že dvaja zdraví ľudia privedú na svet potomka s Downovým syndrómom alebo podobným postihnutím? Na vine sú vrodené vady, ktoré neboli počas tehotenstva odhalené. Chcete mať istotu, že je vaše očakávané dieťa v poriadku a byť tak počas tehotenstva v naprostom pokoji, že sa vám narodí zdravé bábätko? Potom podstúpte prenatálne vyšetrenie, vďaka ktorému budete môcť ďalej nerušene spať.
Prenatálne vyšetrenie vám môže zmeniť život
O prenatálnom vyšetrení sa roky vedú spory, či je vôbec pre matku a plod bezpečné. Pravdou je, že je nielen veľmi bezpečné, ale aj kľúčové, pretože vám môže značne ovplyvniť život. Prenatálna diagnostika by sa mala vykonávať nielen u matiek vo vyššom veku, ale aj v prípade častých potratov, chorôb v rodine alebo jednoducho z dôvodu, ak chce mať tehotná žena istotu, že čaká zdravé dieťa.
Ako vyšetrenie prebieha?
Neinvazívna metóda prenatálneho vyšetrenia PrenatalSafe rozhodne nepatrí k nepríjemným či bolestivým zákrokom, pretože sa realizuje formou ultrazvuku a laboratórneho vyšetrenia krvi, ktoré iste každý v živote už niekoľkokrát podstúpil. Neinvazívne vyšetrenie fetálnej DNA z krvi je možné vykonávať už od 5. týždňa tehotenstva a jeho princíp spočíva v preskúmaní chromozómov a tým zistení, či plodu hrozí niektorá z chromozomálnych vád, ako je najčastejší Downov syndróm.
Čo by ste mali vedieť o vrodených vadách?
Samotný fakt, že zistíte, že váš plod bude mať vrodenú chromozomálnu vadu ešte nutne neznamená, že musíte podstúpiť interrupciu, avšak mali by ste vedieť, čo vás v prípade výchovy čaká.
Downov syndróm
Downov syndróm je najznámejšou chromozomálnou vadou, ktorá môže u plodu nastať, a to už v jeho ranom vývoji. Ak sa takýto plod dočká donosenia a pôrodu, ľudia s týmto syndrómom majú typické črty v tvári, vyznačujú sa mentálnym oneskorením, množstvom chorôb a celkovou disharmóniou organizmu. Pacienti trpiaci Downovým syndrómom potrebujú neustálu starostlivosť a spravidla sa dožívajú nižšieho veku.
Klinefelterov syndróm
Ďalším, podstatne menej známym pojmom je Klinefelterov syndróm, ktorý sa vyskytuje zriedka. Ľudia s týmto syndrómom majú nadbytok chromozómov, ktorý spôsobuje neplodnosť, hypogonadizmus, priemerný až vysoký vzrast, dlhé končatiny či riedke ochlpenie.
Syndróm Jacobsovej
Ak ste niekedy počuli v oblasti medicíny výraz „Super muž“, potom sa mohlo jednať o jedinca so syndrómom Jacobsovej, kedy sa muž vyznačuje extrémnym vzrastom.
Syndróm 47,XXX
Tento syndróm sa naopak týka žien a nazýva sa „Super žena“. Ženy so syndrómom 47,XXX môžu mať problémy psychosociálneho rázu, ktorý sa vyznačuje ako zníženou schopnosťou učenia.
DiGeorgov syndróm
DiGeorgov syndróm je rovnako skôr netypickou vrodenou vadou a vyznačuje sa napríklad srdcovými vadami a tvárovým dysmorfizmom.
Syndróm mačacieho kriku
Syndróm mačacieho kriku je jeden z mála, ktorý je možné poznať po hlase, pretože sa typizuje dlhým prenikavým a monotónnym plačom. Jedinci s touto vadou majú absolútne charakteristické rysy tváre a trpia ťažkou mentálnou retardáciou.
Prader-Williho syndróm
O tomto syndróme ste už možno počuli, pretože nie je až taký vzácny. Ľudia trpiaci práve touto vadou sa vyznačujú malým vzrastom, obezitou, svalovou hypotóniou, endokrinologickými abnormalitami, tvárovým dysmorfizmom a oneskoreným psychomotorickým vývojom. Prader-Williho syndróm postihuje 1 z 25 000 detí.
